DOLAR 18,6443 0.02%
EURO 19,4227 -0.04%
ALTIN 1.051,02-0,01
BITCOIN 306929-0,61%
İstanbul
10°

KAPALI

02:00

İMSAK'A KALAN SÜRE

X
kamera sistemleri fiyatları
Güneş enerji sistemleri, solar enerji, toptan güneş enerji sistemleri, toptan güvenlik kamera
SMA Hastalığı Nedir Neden Olur?

SMA Hastalığı Nedir Neden Olur?

ABONE OL
Kasım 19, 2022 15:55
SMA Hastalığı Nedir Neden Olur?
0

BEĞENDİM

ABONE OL
, overlays: {bottom: true} });

SMA Hastalığı Nedir Neden Olur?

SMA, gittikçe ilerleyen ve kasları etkileyen bir hastalıktır. SMA dan sonra zamanla kuvvet eksikliği, beslenme ve solunum problemleri oluşur. Bunun nedeni, kas hareketlerini kontrol eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesidir. İlerleyen dönemlerde kişiye göre farklı derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, skolyoz, beslenme ve solunum problemleri görülebilir.

İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi oluşmaya başlar. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar ise etkilenmemektedir.
Hastalığın başladığı yaşa göre farklı tipleri bulunmaktadır.

SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000 yeni doğan bebekte 1’dir. Son yıllarda tedavi seçenekleri ile hastalığın doğal seyri değişmektedir. Hastaların ilk tanıdan itibaren uzun dönem izlenmesi gerekmektedir. Tedavi ve süreci bireylere göre farklılık göstermektedir. SMA hastalığı motor nöronlar dışında diğer sistemleri de ilgilendiren ağır bir hastalıktır.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

• Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
• Dilde fasikilasyon
• Gevşek kas yapısı
• Azalmış kol-bacak hareketleri
• Azalmış derin tendon reflexleri
• Kuvvetsizlik
• Yürüyememe
• Solunum sistemi tutulması
• Beslenme bozuklukları
• Cılız ağlama
• Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

SMA HASTALIĞI TEDAVİ YÖNTEMLERİ

Motor sinir hücresinin (SMNA1) mutasyona uğramasıyla birlikte SMA hastalığına sahip hastaların vücutları yeteri kadar motor sinir hücresi proteini üretememektedir. Bu protein olmadan, motor sinir hücreleri giderek küçülmekte ve zamanla yok olmaktadır. Bu sebepten dolayı hastalar zayıflamakta, ölümcül kas hastalığına yakalanmaktadır.

SMA hastalığının tedavisinin yollarından birisi vücuttaki hayati motor sinir hücresi protein miktarını arttırmaktır. Bu tedavi yöntemi genellikle SMN(motor sinir hücresi proteini) tabanlı ya da SMN( motor sinir hücresi proteini) geliştirme olarak adlandırılmaktadır.

SMA hastası olan kişilerin hepsinde en az bir ya da birçok hayati motor sinir hücresi geni olarak adlandırılan (SMN2), ya da SMA- destek geni bulunmaktadır. SMN2 aynı zamanda vücut için SMN proteini üretmektedir. Fakat üretilen bu proteinin sadece ufak bir yüzdesi vücut tarafından kullanılmaktadır.

Birçok SMN arttırma tedavisi SMN2 geninin daha kullanılabilir protein üretmesi için bu gen üzerine uygulanmaktadır. Diğer SMN arttırma tedavileri direkt olarak mutasyona uğramış SMN1 genini düzeltmek ve yenilemek için yapılmaktadır.

SMA protein miktarının vücutta arttırılması SMA ‘nın tek tedavisi değildir. Hayati motor sinir hücresi proteinin azalması bununla beraber diğer sistemleri de etkilemektedir. Diğer tedaviler ise bu sistemleri etkilemektedir.

Bu tedaviler ve yaklaşımlar genellikle non-SMN( SMN içermeyen) olarak adlandırılmaktadır. Bu tedavilerin birçoğu kas sistemi ve sinir sistemine yönelik olmaktadır.
Birçok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yöntemlerinin birleşimi SMA’ya sahip hastalar için en faydalı tedavi yöntemi olduğunu belirtmektedir.

Bu tedavi hastaların bazen 2 ilacı aynı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belirli bir döneminde ve diğer evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri anlamına gelmektedir

Kamera Sistemleri
Kamera Sistemleri Fiyatları

En az 10 karakter gerekli
Twitter Takip
Twitter Takip